Ya desde 1889 se sabía que existía en el núcleo de las células un gel ácido al que se llamó ácido nucleico. En los 4 años siguientes se descubrió que en su composición tenía fósforo, azúcar, y una mezcla de cuatro elementos nitrogenados que se llamaron Adenina, Timina, Guanina y Citosina, las famosas ATGC que ahora sabemos son el esqueleto de cómo se transmite la información. Pero habrían de pasar casi 50 años hasta que se entendiera a plenitud cómo sucedía.
Fueron Francis Crick y James Watson quienes, junto a otros muchos colaboradores (entre ellos la más sobresaliente y no bien reconocida, Rosalind Franklin), describieron la estructura de doble hélice del ADN (Ácido Desoribonucleico). El que sea doble propone una posibilidad no solo práctica sino segura de cumplir con su responsabilidad fundamental: transmitir la información de la forma más fiel posible.
La configuración de la molécula del ADN, uno de los objetos de la naturaleza más hermosos que existen en su sencillez, le permite, antes que una célula se vaya a dividir, abrirse como un ziper y que cada una de las unidades vuelva a reconstituir una nueva molécula. Esto es lo que se conoce como Replicación. Se ha duplicado el material genético, listo para repartirse por igual en dos células hijas. El proceso es delicado y puede producir errores pero existen unas proteínas vigilantes que si se pillan un error lo reparan, bueno, la gran mayoría de las veces.
La forma cómo el ADN, el repositorio de toda la información que tiene un organismo se encarga de producir todas las proteínas que van a ser necesarias para su funcionamiento, se resolvió con una molécula intermedia, otro ácido nucleico, copiado también del original pero con cambios en el azúcar y una de las bases nitrogenadas, el ARN. Será el ARN quien viajará, maleta en mano, fuera del núcleo, a entregar la información para que se fabriquen las proteínas.
Durante mucho tiempo se pensaba que a cada una de las unidades de la herencia, los genes, les correspondía la fabricación de una proteína. Un gen, una proteína. Pero décadas de experimentación en el laboratorio de biólogos, genetistas, embriólogos, fisiólogos, demostraron que no es así.
El gen no es una entidad rígida; al contrario, tiene regiones que guardan la información necesaria para saber cuándo se enciende y cuándo se apaga su trabajo de producción de proteínas. El gen Regula la producción de proteínas. Y no solo lo hace con su propia secuencia sino que cuando da las instrucciones para la fabricación de proteínas en forma de ARN, este sufre un proceso de edición, corta regiones enteras que no van a necesitarse y vuelve a unir las partes. En este proceso, ahora se sabe, se genera una enorme Diversidad pues no siempre las ediciones son espejos del ADN original.
Además, los genes no siempre están completos. Muchos de ellos tienen una parte en un cromosoma y la(s) otra(s) en uno diferente. A la hora de ponerse a trabajar en la producción de proteínas, las distintas partes tienen que ensamblarse y en ese proceso los genes resultantes han adquirido mayor Diversidad. Ocurre por ejemplo, con los genes encargados de la producción de anticuerpos, tantísimos que con nuestros veinte mil y poco de genes no nos alcanzaría.
Y ahora debemos volver a Mendel, ese tal Mendel. Él estudió en sus múltiples experimentos dos características, plantas altas vs bajas, flores blancas vs púrpura, semillas lisas vs arrugadas. Una característica venida del padre y la otra de la madre. Pero resulta que sus cruces estaban dirigidos. Estudios posteriores demostraron que para la mayoría de caracteres, la alternativa no es 1:1, sino un número grande de genes para una sola característica. ¿Se equivocó Mendel? No, sus leyes valen también para muchos genes.
Fue Theodosius Dobzhansky, un biólogo ucraniano emigrado a Estados Unidos quien sentó las bases de la enorme diversidad en la expresión de los genes en las poblaciones silvestres. Venía también de El Cuarto Volador pero se dedicó a estudiar las variantes genéticas encontradas en varios lugares del país y hasta en las Galápagos. Encontró, en una variedad de la drosophila, que múltiples variantes de un gen controlaban rasgos complejos, como el período de vida, la estructura del ojo. Una mosca, con el mismo gen, producía varias formas diferentes del mismo. Diversidad. Fue más adelante y demostró que cambiando las condiciones ambientales, la temperatura de cultivo de las larvas, algunas moscas se reproducían felices y otras lo hacían con lentitud.
Ya podemos decir que el conjunto, la totalidad de los genes y sus acompañantes conforman el Genotipo. Ahora, cómo el medio ambiente permite diversas manifestaciones de ese genotipo es lo que se llama Fenotipo: lo que se ve, lo que está expuesto, lo que se muestra.
Cada gen tiene su contraparte que se conoce como alelo , un único gen puede tener muchas contrapartes diferentes, todas para una sola característica. Es el caso en humanos donde el ejemplo más claro son los grupos sanguíneos.
Y otra forma de producir Diversidad. Cuando óvulos y espermatozoides están madurando, ocurre un proceso complejo en dos sentidos. En el primero el número de cromosomas portadores de los genes se reduce a la mitad para asegurar el número final igual después de la fecundación. Y en el segundos sentido, los cromosomas de uno y otro progenitor intercambian información en un abrazo profundo. Es lo que se conoce como Recombinación. Si esto ha venido sucediendo durante miles de generaciones la diversidad generada es mucha.
Un número particular de genes en humanos exhibe otra característica: el gen mutado que ocasiona el cáncer de mama BRCA1 puede ser heredado. Pero el que se encuentre en el genoma no significa que el cáncer tiene que desarrollarse o que siempre sea igual. Muchas mujeres tienen una forma agresiva, otras una que responde bien a los tratamientos y otras no lo sufren en toda su vida. Genotipo-Fenotipo, otra vez cortado. En el porcentaje de las mujeres con el gen y que no se manifiesta, el fenotipo es igual al de una mujer sin el gen mutado que lleva al cáncer.
En humanos el color del pelo, el color de la piel, la estatura, la propensión a muchas enfermedades requieren la acción de muchos genes. No hay personas bajas y altas. Existe una gama casi infinita, imposible de separar en el conjunto, como es imposible separar, a no ser con una ampliación exagerada de una foto, los pixeles que juntos dan forma y color a una figura, a un objeto.
El gen y el conjunto de ellos, el genoma, la información que constituye nuestra identidad guarda una duplicidad asombrosa. Por una parte nos hace iguales como especie -nuestro ADN es el mismo- pero también nos hace diferentes, únicos. El gen, la unidad de información que encierra todos las instrucciones para que seamos quienes somos, también distribuye con sus acciones de Recombinación y de Expresión variables, una variedad infinita de posibles fenotipos, todos hermanados en la identidad de los seres humanos, característicos, irrepetibles.
Por eso, cualquier consideración de separación por categorías de superioridad o inferioridad de los humanos, solo lleva a desastres étnicos horrendos, evitables, despreciables, condenables.
Fuente: Josefina Cano. A ciencia cierta.