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Martes, 24 de septiembre de 2019

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Genes y Sintrom

fibrinogeno alto

Anticoagulantes, valores hematológicos y longevidad

Según el Dr. Eduardo Rocha, director del servicio de Hematología de la Clínica Universitaria
"El 30% de las personas hipersensibles al anticoagulante Sintrom son portadoras de una mutación genética que les causa un alto riesgo de padecer hemorragias"

" La detección de las mutaciones dos y tres de la proteína citocromo P-450 2C9 ha permitido la puesta a punto de un test diagnóstico que orienta la dosis del fármaco más recomendable para cada paciente"


"El 30% de las personas hipersensibles al anticoagulante Sintrom son portadoras de una mutación genética que les causa un alto riesgo de padecer hemorragias", asegura el Dr. Eduardo Rocha, director del servicio de Hematología de la Clínica Universitaria de la Universidad de Navarra. Se trata de una de las conclusiones del trabajo de investigación titulado "Effecto de la variantes 2C9*3 y 2C9*2 del citocromo P-450 CYP 2C9 en la sensibilidad al acenocumarol" (DIFFERENTIAL EFFECTS OF 2C9*3 AND 2C9*2 VARIANTS OF CYTOCHROME P-450 CYP2C9 ON ACENOCOUMAROL SENSITIVIT) que ha sido publicado en "Blood", revista de la Sociedad Americana de Hematología y publicación más prestigiosa en el campo de la hematología. El trabajo ha sido realizado por investigadores de la Clínica Universitaria de la Universidad de Navarra y el Hospital Clínico Universitario de Salamanca y en él han participado los Dres. Eduardo Rocha, José Hermida y José Zarza, Eva Molina y Ramón Montes, especialistas de la Clínica Universitaria y la Universidad de Navarra, y los Dres. Ignacio Alberca y Marialuz López, del Hospital Clínico Universitario de Salamanca.

El Sintrom es un fármaco anticoagulante que reciben cientos de miles de pacientes en España y millones de personas en el mundo. Está indicado en personas que tienen una válvula cardíaca o que han padecido una enfermedad cerebral o del corazón y tiene como objetivo prevenir un episodio de trombosis.

Uno de los sistemas que tenemos para controlar el riesgo cardiovascular son los análisis de sangre. Los valores más destacados a tener en cuenta son INR descompensado, colesterol, triglicéridos y fibrinogeno alto

El trabajo publicado en "Blood" se inició para investigar un fenómeno que se presenta en la administración del Sintrom. "Normalmente los pacientes requieren una dosis determinada de este fármaco. Sin embargo, un grupo relativamente numeroso de personas necesita una dosis mucho más baja, mientras que otros deben recibir una dosis mayor de lo habitual. Nuestro estudio se ha centrado en el primer grupo de pacientes, que son hiperrespondedores a este fármaco, ya que por este motivo tienen un riesgo muy alto de sufrir, durante el tratamiento con SINTROM, una hemorragia digestiva, cerebral, etc.", explican los Dres. José Zarza y José Hermida.


Estudio
Los investigadores se centraron en estudiar las causas de esta reacción extraordinaria al Sintrom y descubrieron su relación con dos mutaciones en la proteína Citocromo P-450 2C9. "Se trata de una proteína encargada de eliminar este fármaco de la circulación, por lo que los pacientes que tienen esta mutación son más sensibles al Sintrom y necesitan muy poco tratamiento. El problema es que aunque reciban una dosis muy baja tienen un efecto muy elevado y mayor riesgo de tener hemorragias", explica el Dr. Hermida. En este trabajo se ha estudiado por primera vez en profundidad otro de los efectos asociados a esta hipersensibilidad: la edad. Cuanto mayor es el individuo necesita menor dosis de Sintrom.

El trabajo realizado por los investigadores de la Clínica Universitaria y el Hospital Clínico Universitario de Salamanca ha estudiado las mutaciones dos y tres de la proteína Citocromo P-450 2C9. "La variante tres provoca un efecto clarísimo en la administración de Sintrom. En concreto, aproximadamente un 30% de los pacientes que necesitan una dosis muy baja tiene esta mutación. La mutación denominada dos tiene un efecto más débil y se traduce en que el paciente no necesita una dosis muy alta, sino normal o baja".

Según apunta el Dr. Rocha, "las mutaciones antes mencionadas se conocen desde hace varios años. En concreto, hace dos años se descubrió su efecto sobre la Warfarina, medicamento similar al Sintrom y más utilizado en los paises anglosajones. Nosotros hemos demostrado que se produce el mismo efecto en este anticoagulante".


Conclusiones
Los datos obtenidos en este trabajo de investigación permiten mostrar diversas conclusiones. "Al comprobarse que la mutación tres se comporta de la misma manera en ambos medicamentos, descartamos que el Sintrom pueda ser un sustituto de la Warfarina, como se había planteado. Por otro lado, la mutación dos afecta menos cuando se toma Sintrom, por lo que en aquellos pacientes que tengan esta variante recomendamos este fármaco en sustitución de la Warfarina", explican los especialistas de la Clínica Universitaria.

El conocimiento de estas mutaciones genéticas ha permitido la puesta en marcha de un test diagnóstico que permite orientar el tratamiento específico para cada paciente. "Gracias a estas pruebas podemos identificar aquellos pacientes que necesitan una menor dosis de Sintrom, por lo que evitamos exponerlos a un riesgo hemorrágico. La realización de este test va a tener una gran trascendencia ya que permitirá su aplicación clínica en cientos de miles de pacientes españoles".

En breve se va a publicar en la revista "Blood" otro artículo relacionado con este trabajo, centrado en unas conclusiones de un grupo de investigadores de Asia. "Hace unos meses se descubrieron unas mutaciones diferentes de esta proteína que afectaban a la respuesta de estos anticoagulantes en pacientes asiáticos. El trabajo que presentaremos próximamente muestra que estas mutaciones no están presentes en el mundo occidental".

 

 

Género al que pertenece la obra: Literatura digital,Periodismo literario
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