"Today the world is joining us here in the East Room to celebrate the completion of the first survey of the entire human genome. Without a doubt, this is the most important, most wondrous map ever produced by humankind".
Bill Clinton, 26 de junio de 2000
Corría el año 2000 cuando en la Casa Blanca, en los Estados Unidos, se presentaba uno de los proyectos científicos más importantes de los últimos años: la consecución, gracias a los esfuerzos públicos y privados, del primer borrador del genoma humano. El entonces Presidente de EEUU, Bill Clinton, junto con Craig Venter, fundador de la empresa Celera, y Francis Collins, Director del consorcio público, realizaron una rueda de prensa multitudinaria para presentar un compendio de secuencias de tan sólo cuatro letras: A, C, G y T, donde se encontraba el secreto de la vida, de cómo somos y de por qué nuestras diferencias nos hacen tan iguales como dos gotas de agua.
Del Proyecto Genoma Humano, un esfuerzo titánico que asentó los pilares fundamentales de la investigación en Genética y Biología molecular del siglo XXI, ya hablamos hace un tiempo.
A través de esa primera unión de instituciones científicas, universidades y entidades privadas, pudo generarse conocimiento, y se abrieron las puertas a la esperanza: conseguir algún día terapias dirigidas y personalizadas en función de cómo fuera nuestra propia secuencia genómica. Podríamos, soñábamos de aquella, tratar las enfermedades en función de nuestro orden de letras, una utopía que hoy en día aún queda lejos, pero que sin embargo, no tardaremos demasiado en alcanzar. Hoy sabemos que podemos ser mucho más específicos en los tratamientos según nuestros genes, y llegará un día en que junto con nuestro DNI, podamos tener nuestra secuencia de letras, y la predisposición que tenemos a padecer una u otra enfermedad. Parece ciencia ficción, pero los esfuerzos titánicos de la I+D están trabajando para llegar a esa realidad no tan imposible.
Mientras el desarrollo del Proyecto Genoma Humano (PGH) consiguió descifrar el orden de las letras que componían nuestros genes, no quedaba claro qué regiones servían para qué cosas. Conocíamos todas las palabras del gran libro de la vida, pero no entendíamos su significado. No podíamos leer nuestro genoma sin entender el orden de las palabras para crear frases.
Por esta razón se lanzó el Proyecto ENCODE, que significaba "Enciclopedia de los Elementos de ADN". Un esfuerzo titánico, aún mayor incluso de lo que fue el inicial PGH, con 442 científicos trabajando en ello. En septiembre de 2012, se presentaron los primeros resultados, publicados en 30 artículos científicos en diversas revistas. Estos datos redefinieron el concepto de gen y como hito más importante ayudaron a comprender que lo que se conocía hasta el momento como "ADN basura" era en realidad terreno desconocido para los investigadores.
Para realizar este estudio, se analizaron 147 tipos celulares diferentes, con el objetivo de relacionar cada letra de nuestro genoma con su función. Desde mediados del siglo XX, se entendía que cada gen debía codificar para una proteína, que constituía luego el elemento funcional activo en nuestros organismos. Usamos las proteínas como piezas estructurales, en actividades de defensa, transporte celular, etc. Existía, sin embargo, una parte del genoma que aparentemente no codificaba para nada, y dado que no se entendía su función, se le llamó "ADN basura". Grave error, como ha demostrado el proyecto ENCODE. El ADN no sólo tiene por qué pasar a ARN mensajero y luego a proteína, sino que a veces, puede servir para otras funciones. Aunque el terreno aún está por explorar, ese ADN, considerado antes sin ningún tipo de valor, es funcional.
El proyecto ENCODE ha conseguido demostrar la funcionalidad del 80% del genoma, que puede servir para producir proteínas o también constituyendo elementos fundamentales en la regulación de la expresión génica, tales como promotores o potenciadores de nuestros propios genes. Redefiniendo este lado oscuro de nuestras palabras, seremos capaces de conocer mejor el secreto de la vida, escrito en nuestros genes. Aún queda mucho terreno que explorar, pero como diría Machado, "caminante no hay camino, se hace camino al andar". Con ENCODE por fin hemos comenzado a recorrer un sendero lleno seguro de grandes descubrimientos y esperanzas para la Humanidad.
