Antonio Liras, profesor del Departamento de Fisiología de la Facultad de Biológicas, es el promotor, junto a la Asociación Andaluza de Hemofiilia, del proyecto Con V de Victoria, con el que tratan de ayudar a pacientes pediátricos con déficit de factor V para los que hoy en día no existre tratamiento. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, encuentros complutense (ec) ha charlado con Liras para conocer de primera mano que son esas patologías y si es posible luchar contra ellas.

Explica Antonio Liras a José Manuel García Vázquez, director de ec, que una enfermedad rara es aquella que tiene una incidencia muy baja, de un caso por cada 2.000 personas. También las hay ultra raras, que son las de un caso cada millón de personas, como por ejemplo el déficit de factor V que afecta a entre 1 y 6 por millón de habitantes del planeta.

"El déficit de factor V es una patología que cursa con una de las proteínas que actúan en la coagulación de la sangre, de tal forma que las personas presentan hemorragias espontáneas, sobre todo a nivel de las mucosas nasales o en la menstruación", aclara Liras.

El tratamiento no existe, pero igual que hace muchos años tampoco lo había pra la hemofilia. Eso hace que el día a día de los pacientes sea muy complicado, tanto para esta enfermedad como para los enfermos de cualquiera de las enfermedades raras.

Reconoce Liras que lo ideal sería que se buscase el tratamiento concreto para cada enfermedad rara, pero el problema está en si compensa o no. "Todo se mueve por estadísticas, así que si algo es poco frecuente no se quiere invertir dinero para conseguir un medicamento para una persona por millón".

Con sus propias palabras, "es duro decirlo, pero el factor económico es el que condiciona la investigación para tratamientos en enfermedades huérfanas u olvidadas, como son las raras y ultrararas".

Ni las farmaceúticas ni los propios Estados invierten dinero en estos estudios, así que lo que está motivando realmente a los grupos de investigación, al menos en Europa, son los movimientos de asociacionismo, que al menos hace que se conozcan estas enfermedades raras. Explica Liras que estos movimientos buscan concienciar a la empresa farmacéutica, para que se preocupe de esos pacientes, "en el sentido de que puedan incluir en su cartera de servicios una línea que vaya dirigida a la producción de fármacos, aunque sea a largo plazo".

El grupo de investigación de la UCM en el que se enmarca Antonio Liras está estudiando la posibilidad de terapias personalizadas, como la génica. Por ejemplo, con el Hospital 12 de octubre intentan producir factor V a partir de células de placenta humana para poder microtransplantar los hepatocitos y corregir el defecto.

Y ya que la inversión no suele venir por las cauces oficiales, han apostado por el crowdfunding con la intención de conseguir a un becario que trabaje en el proyecto. De todos modos, según Liras, es "algo muy complicado por los muchos proyectos activos que hay ahora mismo y la difusión es muy difícil". Considera que en este campo de búsqueda de financión "las redes sociales son fundamentales, porque sin ellas el crowdfunding sería inviable".