La distrofia muscular de duchenne (DMD) es la distrofia más común diagnósticada en la infancia y consiste en una enfermedad muscular degenerativa que limita significativamente los años de vida de los afectados, que se calculan en 1 de cada 3.500 niños en el mundo. Lo explica el profesor Álvaro Martínez del Pozo, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular I, que junto a un grupo de amigos ha decidido lanzar un reto solidario, mediante micromecenazgo, para apoyar a una asociación que se ocupa de gestionar la ayuda a los enfermos y a sus familias, y que además promueve la investigación para intentar encontrar remedios contra esta patología.
Álvaro Martínez del Pozo añade que, con motivo de la celebración del Año Jubilar Lebaniego 2017, han decidido afrontar el reto de recorrer en bicicleta el camino que les llevará desde Madrid hasta Somo (Cantabria) pasando por el Monasterio de Santo Toribio de Liébana. En total será un recorrido de algo más de 600 km que piensan completar durante la primera semana de diciembre de 2017.
El proyecto cuenta con el apoyo institucional del Ayuntamiento de Boadilla del Monte, pero quieren transformar este evento deportivo en un reto solidario para recaudar fondos a favor de la asociación Duchenne Parent Project España.
La DMD, que afecta a alrededor de 20.000 casos nuevos cada año, consiste en un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función lo que hace que los afectados terminen perdiendo totalmente su independencia. Los niños que la padecen necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de sólo 30 años.
La enfermedad la causa una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para el músculo que, por culpa de la mutación, se deja de producir en los afectados. Debido a que esta distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente, lo que provoca una debilidad muscular progresiva que lleva a problemas médicos graves.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X, así que la mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo. De todos modos, en un 35% de los casos ocurre por mutación espontánea de novo, no hereditaria.
De momento no existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne y los tratamientos consisten en controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida de los pacientes. Desde la asociación Duchenne Parent Project España aseguran que en estos momentos hay terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.
