Elena Goicoechea, investigadora Ramón y Cajal, del Departamento de Microbiología I de la Facultad de Medicina acaba de recibir una de las ayudas que ofrece la Fundación Inocente Inocente para el estudio de enfermedades raras infantiles. En este caso concreto se dedicará a la investigación del "síndrome hemolítico urémico atípico y de glomerulopatías C3, que son dos patologías renales raras". La Fundación Inocente Inocente tiene "como objeto preferente el ejercicio de actividades que redunden en beneficio de la infancia, fundamentalmente dentro del territorio español" y para ello promueve, cada año, la gala televisiva La Noche de los Inocentes, cuyo fin es la recaudación de fondos para apoyar distintas causas. En esta ocasión los diez proyectos aprobados se repartirán los 291.000 euros recaudados en esa gala.

El área de investigación de Elena Goicoechea es el sistema del complemento, un mecanismo de defensa cuya misión principal es eliminar patógenos de la circulación, y por tanto "un componente fundamental de la inmunidad innata, que en determinadas situaciones no funciona correctamente debido a una serie de patologías raras".

El proyecto financiado por la Fundación Inocente Inocente se centrará en explorar la función biológica de una serie de proteínas que pertenecen a la familia del factor h, que es "un regulador muy importante que controla el sistema de complemento para que no haga daño a nuestros propios tejidos".

Aclara Goicoechea, que mientras que factor H sí es una molécula muy bien estudiada, las que no lo están son otras cinco proteínas, que se llaman "relacionadas de factor H", y que se sabe que desde el punto de vista genético " están involucradas en patologías raras que afectan fundamentalmente al riñón.

Si hacta hace poco no se les había prestado mucha atención a estas proteínas es porque se pensaba que no tenían demasiada relevancia, ya que son muy pequeñas y se encuentran en menor concentración. Además "son moléculas muy difíciles de estudiar por la gran homología, es decir por la similitud morfológica que presentan unas con otras".

La investigadora informa de que, a pesar de esas dificultades, hace unos pocos años se empezaron a identificar mutaciones "en genes asociados de manera muy clara con determinadas patologías, y a partir de ahí se pensó que esas moléculas tenían que jugar un papel más relevante del que se creía". De hecho ahora se está consolidando "un área de estudio muy importante sobre estas proteínas relacionadas de factor H, porque se ha visto que hay un porcentaje considerable de pacientes que tienen alteraciones en este tipo de moléculas, y porque además las enfermedades asociadas con esas alteraciones son severas y no tienen cura ni un tratamiento eficaz". De hecho, las personas que las sufren, se ven sometidos a trasplantes renales y tienen una mortalidad y morbilidad muy elevadas.

Hay diferentes hipótesis del papel de estas proteínas, pero una que gana terreno, de acuerdo con Goicoechea, es la que considera que "modulan o impiden la regulación de factor H y, por lo tanto, en determinadas situaciones pueden poner al individuo en una situación crítica que hace que desarrolle la patología, aunque todavía se desconoce exactamente el mecanismo por el que ocurre esto".

La investigadora complutense ha planteado, para este proyecto, un "experimento exploratorio", utilizando una "tecnología de microarrays que permitirá someter a estas proteínas a la interacción con más de 9.000 proteínas de todo tipo (de plasma, de membrana, intracelulares) para ver cuáles son compañeros de interacción con estas moléculas y, a partir de ahí, intentar descubrir qué funciones o en qué rutas pueden estar afectando".

Otra parte del proyecto se centrará en ver si estas moléculas sirven para ser utilizadas como biomarcadores en estas patologías, ya que en las primeras pruebas se ha visto que "algunas se disparan cuando la función renal se ve comprometida, y se podrá estudiar si eso sirve para predecir o no el cómo un paciente va a evolucionar".

Goicoechea va a contar, en su equipo, con varios estudiantes posdoctorales y de máster que "estarán involucrados al máximo en este proyecto". Y también contará, "y es una suerte aquí en España", con un registro muy bueno de pacientes con enfermedades raras, así que el volumen de muestras será el adecuado para poder estudiar este tipo de patologías incluso a nivel nacional. Se espera que el estudio siente las bases para poder establecer un diagnóstico adecuado y también algún tratamiento eficaz.